Gangguan Rett atau dikenal dengan Rett syndrome (RS) merupakan gangguan genetika yang mengakibatkan adanya gangguan perkembangan otak. Gangguan ini muncul lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan pria. Gangguan ini mirip sekali dengan gangguan autis, sehingga sindrom Rett juga dikenal sebagai gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorders; ASDs).

American Psychiatric Association (APA) mengklasifikasikan gangguan Rett dalam gangguan perkembangan pervasif (pervasive development disorders; PDD) bersama dengan beberapa gangguan lain; gangguan autisme, sindrom Asperger, gangguan disintegratif pada anak, dan gangguan perkembangan pervasif yang tidak terdefinisikan.

Penyebab gangguan ini tidak diketahui dengan pasti, kebanyakan kasus disebabkan oleh faktor mutasi genetik yang terjadi secara tiba-tiba. Sampai saat ini masih terus dilakukan penelitian yang lebih mendalam penyebab dan pencegahan terjadinya gangguan ini.

Bayi dengan sindrom Rett pada awal perkembangannya terlihat normal, akan tetapi gangguan ini sebenarnya sudah dibawa sejak lahir, selama itu, gangguan berkembang lambat namun gangguan barulah akan tampak jelas pada usia anak menjelang 18 bulan kemudian. Gangguan yang muncul berupa fungsi motorik dalam menggunakan tangan, berjalan, berbicara, mengunyah dan bahkan adanya gangguan dalam bernafas.

Gangguan tersebut merupakan kemunduran dalam perkembangan, bayi dengan gangguan Rett pada awalnya terlihat normal layaknya bayi-bayi normal lainnya, gangguan tersebut mulai terlihat nyata ketika usia mencapai 5 bulan dan tahun-tahun berikutnya. Bentuk-bentuk kemunduran dapat berupa gerakan tangan menjadi tak terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi.

Simtom

Gejala kemunculan adanya gangguan Rett sifatnya sangat bervariatif antara satu anak dengan anak yang lainnya. Beberapa bayi kadang secara langsung menunjukkan adanya gangguan pada awal kelahiran, sementara lainnya beberapa bayi dapat diketahui adanya gangguan dikemudian hari.

Gangguan Rett atau Rett sindrom terdiri dari beberapa tahap gangguan;
1) Stage I
Gejala gangguan ini dimulai pada usia 6 sampai 18 bulan usia bayi. Pada tahap ini bayi mulai menghindari kontak mata dan kehilangan minat pada benda-benda mainan. Pada tahap ini bayi mengalami keterlambatan dalam merangkak dan duduk.

2) Stage II
Gejala gangguan dimulai pada usia 1-4 tahun. Beberapa gangguan yang muncul;
- Kehilangan kemampuan untuk berbicara
- Mengulang-ulang perbuatan yang sama
- Suka menggerakan tangan seperti sedang mencuci
- Menangis atau menjerit tanpa adanya provokasi
- Hambatan atau kesulitan dalam berjalan

3) Stage III
Gejala gangguan dimulai berkisar antara usia 2-10 tahun. Meskipun gangguan gerak terus berlanjut, anak dengan gangguan Rett masih mengalami perkembangan perilaku. Beberapa gangguan lain pada tahap ini;
- Sering menangis atau menjerit tanpa sebab yang jelas
- Perilaku waspada
- Permasalahan atensi
- Hambatan dalam komunikasi nonverbal

4) Stage IV
Tahap gangguan ini merupakan lanjutan dari stage sebelumnya, gejala yang muncul pada usia relatif terutama pada ebilitas (kemampuan) mobilitas diri. Gangguan yang muncul berupa gangguan komunikasi, kesulitan dalam memahami bahasa, gangguan psikomotorik pada tangan. Penderita gangguan Rett terlihat lemah dan beberapa diantaranya didiagnosa mengidap scoliosis. Beberapa fakta, pada tahap ini terjadinya penurunan perilaku mengulang ―bermain-main jari-jari tangan seperti mencuci.

Banyak pasien dengan gangguan Rett meninggal secara tiba-tiba pada saat tidur. Diperkirakan adanya kerusakan syaraf otak yang berhubungan dengan sistem pernafasan., kondisi ini disebut dengan sudden infant death syndrome (SIDS). Rata-rata usia pasien dengan sindrom Rett dapat bertahan hidup 40-50 tahun. Hampir keseluruhan hidup pasien membutuhkan pertolongan dari orang lain.

Komplikasi

Kebanyakan anak dengan gangguan Rett memiliki permasalahan dalam makan, sehingga anak dengan gangguan ini memiliki berat badan dibawah rata-rata anak normal. Untuk mendapatkan makanan bergizi, beberapa anak harus mendapatkan makanan melalui infus.
Beberapa komplikasi anak dengan gangguan Rett;
1. Perubahan bentuk tubuh kurang normal dibandingkan anak / orang seusianya
2. Gangguan pernafasan (cardiac dysrhythmias)
3. Rapuh tulang
4. Scoliosis


Penyebab

Penyebab utama gangguan ini tidak diketahui secara pasti, namun banyak kasus yang terdeteksi disebabkan oleh mutasi dari gen MECP2, merupakan gen yang terlibat dalam pembuatan protein untuk perkembangan otak secara normal. Gen MECP2 terbentuk dari kromosom X, satu dari dua kromosom sebagai pembeda jenis kelamin seseorang.

Pada wanita terdapat 2 kromosom X dalam setiap sel, mutasi gen disebabkan oleh ketidakmampuan sel-sel dalam tubuh untuk bekerja atau tidak berfungsi salah satu kromosom tersebut. Sehingga sel-sel tersebut gagal memutasikan dirinya untuk memiliki 2 kromosom yang sama setiap selnya. Sekitar 20% wanita yang memiliki RS mengalami gangguan mutasi gen MECP2. Menurut penelitian ditemukan perbedaan dalam setiap sel yang ada. Perbedaan antar sel ini masih dalam penelitian para ahli.

Beda halnya pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X dan Y. Gangguan disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom X, sehingga anak laki-laki memiliki dampak yang lebih parah dibandingkan anak perempuan, kebanyakan dari mereka (anak laki-laki) meninggal lebih dahulu pada masa perkembangan kehamilan atau awal-awal kelahiran.

Beberapa anak laki-laki dengan gangguan Rett yang dapat bertahan hidup karena memiliki mutasi gen MECP2 dengan kromosom X lebih. Sangat sedikit dari anak laki-laki dapat memutasikan gen tersebut hanya beberapa sel saja, diantaranya dapat bertahan hingga usia dewasa.

Sindrom Rett merupakan penyimpangan genetik, sangat sedikit kasus yang muncul akibat faktor turunan, mutasi genetik tersebut sifatnya random dan terjadi dengan spontan saat konsepsi terjadi.

Test dan Diagnosis

Diagnosa RS dilakukan dengan hati-hati, observasi perkembangan dan pertumbuhkan, juga didalam catatan medis serta latar belakang keluarga perlu dilakukan. Anak juga diharuskan mengikuti beberapa tes sebagai studi banding dari beberapa simtom yang hampir serupa.

Disebabkan karena gangguan RS ini mulai tampak pada usia-usia awal kelahiran, orangtua mestilah memperhatikan tanda-tanda yang tidak lazim yang tampak pada anak seusianya. Setidaknya orangtua mengetahui pola-pola perkembangan anak baik secara fisik maupun mental (lihat: Tingkat Perkembangan Mental dan Fisik Anak, Developmental Milestones) untuk mendeteksi secara dini adanya gangguan tersebut.

Anak yang diduga mengidap RS juga perlu mengikuti tes darah dan urin, pemetaan susunan syaraf dan uji imajinasi anak dengan CT scan (computerized tomography) atau MRI (magnetic resonance imaging) serta beberapa tes lainnya untuk diagnosa yang lebih tepat.

Beberapa diagnosa banding lainnya;
- Petunjuk perkembangan normal untuk usia 6 bulan
- Perkembangan otak normal pada usia 3-4 bulan
- Penggunaan bahasa
- Kebiasaan pergerakan tangan
- Gerakan kerangka badan
- Cara berjalan
- Bentuk tubuh
- Kesulitan tidur
- Kesulitan dalam pernafasan
- Uji genetik, seperti MECP2

Treatment

Sejauh ini belum diketemukan treatment yang dapat menyembuhkan dari gangguan Rett, dalam keseharian anak RS memerlukan bantuan dalam melakukan tugas-tugas rutin, hampir semua pekerjaan anak dengan diagnosa RS memerlukan bantuan dari orang lain seperti makan, berjalan dan menggunakan kamar mandi. Banyak orangtua merasa tertekan dan mengalami stres sepanjang harinya dalam anak dengan gangguan ini.

Dibutuhkan biaya sangat besar untuk perawatan anak dengan sindrom Rett sehingga kebanyak anak dengan RS lebih banyak dirawat di rumah. Orangtua haruslah memonitor anak secara lengkap dengan bantuan para ahli; dokter anak, ahli syaraf dan ahli perkembangan anak.

Sampai saat ini tidak ada obat-obatan yang dapat menyembuhkan sindrom Rett, oleh karenanya tidak ada obat-obatan khusus untuk penderita gangguan ini, dokter hanya memberikan obat-obatan terntentu dari simtom yang muncul.

Terapi fisik diberikan untuk mengurangi dampak dari scoliosis, latihan berjalan, keseimbangan dan fleksibiltas badan, dan penggunaan fungsi-fungsi tangan. Terapi ini juga membantu anak mengurangi dampak-dampak pengurangan kebiasaan mengulang.

Terapi bahasa dan bicara dilatih pada anak dengan RS bertujuan untuk meningkatkan kemampuan berbahasa dan mengenal komunikasi nonverbal.

Disamping itu anak dengan RS juga mendapatkan diet makanan yang sehat untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan sehingga anak meningkat kemampuan sosial dan sehat secara fisik dan mental. Beberapa anak RS mendapatkan kebutuhan makanan bergizi melalui suntikan infus melalui selang sepanjang hidupnya. [PD]